ADRIANO JIMENEZ ESCRIG

This text constitutes a comprehensive sinopsis of our current knowledge of the genetics on neurological diseases. The book presents the wiews from various disciplines who share a common interest on Neurogenetics. The first sever chapters review basic genetics, from historical aspectcs to molecular genetic tools, the internet resources, and the statistics and software used in research and clinical ground. The remaining fourteen chapters provide valuable information on causes, clinical aspects, genetic diagnosis, treatment strategies and management of the main hereditary neurological disorders. These chapters covers miscellaneous neurological diseases as well as those categorized into groups , review the genetics in each process and provide advice about the steps involved to enable the clinician to make clinical, genetic and differetial diagnoses. Besides the practical nature of each chapter, the book aims help neurologists select the most appropriate test, and interpret the results within the context of the genetic evaluation of hereditary neurological disorders.

El libro se estructura en dos partes, la primera formada por ocho capítulos enlos que se revisan los conocimientos básicos de la Genética, comenzando por un descripción de los datos de la Biología Molecular y la Genetica de mas relevancia para el clinico. La segunda parte esta dedicada a la descripcion de lasbases geneticas de las principales enfermedades neurologicas.En la parte final del libro se incluye un listado de las principales enfermedades neurologicas hereditarias, un apendice dedicado a la descripcion historicade los principales eventos de la Genetica, y un glosario de terminos geneticos muy util para seguir las explicaciones de este u otros textos.La obra esta escrita por profesores del curso de postgrado Neurogenetica Basica y Clinica de la Universidad de Alcala, con experiencia practica en el campodel diagnostico clinico y genetico de esas patologias. Esta experiencia practica se vuelca en el texto en multiples imagenes clinicas, tablas y esquemas.INDICE: Generalidades de genetica. Tecnicas de biologia molecular en investigacion y diagnostico. Animales transgenicos en neurologia. Terapia genica. Programas informaticos de uso en genetica. Recursos de genetica en internet. Laneurogenetica desde el punto de vista del neurologo clinico. Miopatias hereditarias. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Heredoataxias. Genetica de las demencias. Genetica de los movimientos anormales, etc.

El libro se estructura en dos partes, la primera formada por ocho capítulos en los que se revisan los conocimientos básicos de la Genética, comenzando por un descripción de los datos de la Biología Molecular y la Genética de más relevancia para el clínico. La segunda parte esta dedicada a la descripción de las bases genéticas de las principales enfermedades neurológicas. En la parte final del libro se incluye un listado de las principales enfermedades neurológicas hereditarias, un apéndice dedicado a la descripción histórica de los principales eventos de la Genética, y un glosario de términos genéticos muy útil para seguir las explicaciones de éste u otros textos. La obra está escrita por profesores del curso de postgrado Neurogenética Básica y Clínica de la Universidad de Alcalá, con experiencia práctica en el campo del diagnóstico clínico y genético de esas patologías. Esta experiencia práctica se vuelca en el texto en múltiples imágenes clínicas, tablas y esquemas.