JAIME KULISEVSKY BOJARSKI

La enfermedad de Parkinson es el segundo trastorno degenerativo más frecuente. Está causada por una pérdida de neuronas dopaminérgicas en la zona compacta de la sustancia negra. Cuando sir James Parkinson describió, en 1817, la enfermedad que lleva su nombre, concluyó que los sentidos y el intelecto no se afectaban. En los años posteriores, los trastornos afectivos se estudiaron en raras ocasiones y se consideraron, en general, secundarios a la propia afectación motora de la enfermedad de Parkinson. Sin embargo, en la última década se ha producido un renovado interés por estos aspectos no motores de la enfermedad de Parkinson, los cuales determinan la calidad de vida del enfermo parkinsoniano tanto como la incapacidad motora. La enfermedad de Parkinson se acompaña con frecuencia de trastornos de humor que pueden aparecer desde estadios iniciales de la enfermedad hasta en fases avanzadas, y formar parte de las fluctuaciones "no motoras" de la enfermedad.

La utilidad de la neuroimagen estructural y funcional en la enfermedad de Parkinson deriva fundamentalmente de la necesidad de desarrollar técnicas que permitan un diagnóstico más correcto del paciente que acude a la consulta con temblor o con un síndrome rígido-acinético.La aparición de la estimulación cerebral profunda como una nueva opción terapéutica únicamente para pacientes con enfermedad de Parkinson exige un diagnóstico más fiable. Así, a pesar de que el diagnóstico ante mortem de los síndromes parkinsonianos debe basarse en la clínica, la adherencia estricta a los criterios clínicos diagnósticos publicados y la valoración por un servicio especializado en trastornos del movimiento únicamente permiten un correcto diagnóstico en el 85-90% de los pacientes.La situación actual nos obliga a conocer qué nos puede aportar la neuroimagen para mejorar la fiabilidad de nuestros diagnósticos. Por otro lado, y más allá del interés diagnóstico de la neuroimagen, la obra también revisa aquellas otras indicaciones más enmarcadas en el campo de la investigación, que permiten un mejor conocimiento de los mecanismos fisiopatogénicos de la enfermedad de Parkinson.

La genética ha revolucionado la investigación neurológica. Hoy en día, la neurogenética se complementa con la neuropatología para ayudarnos a comprender la biología de las enfermedades.La enfermedad de Parkinson puede tener un componente familiar. El descubrimiento reciente de mutaciones causales de parkinsonismo ha hecho resaltar la importancia de la herencia en la enfermedad de Parkinson.En esta obra se aporta la información más reciente para los médicos que tratan pacientes con enfermedad de Parkinson, se intenta poner de manifiesto la determinación de los factores de riesgo genético para las enfermedades neurodegenerativas.El objetivo del estudio de la genética de la enfermedad de Parkinson, es llegar a sustituir tratamientos paliativos por nuevas terapias dirigidas hacia la patogenia de la enfermedad.