Isidro Vitoria Miñana

Las enfermedades raras son aquellas cuya frecuencia es menor de cinco casos por cada diez mil recién nacidos y hay descritas más de tres mil. Deentre ellas, las metabolopatías suponen un 15 o un 20 %. El objetivo del presente texto es tratar de exponer de la manera mas sencilla posible la causa de algunas metabolopatias, los sintomas que producen y la herencia, el tratamiento, la calidad de vida y las posibilidades de la investigacion en un futuro proximo.Creemos que este esfuerzo de divulgacion cientifica puede ser aprovechado por los propios pacientes y sus familiares, por los estudiantes de Medicina y por los profesionales sanitarios que los atienden, asi como por la sociedad en general. Si queremos que las metabolopatias como enfermedades raras sean mas visibles, hay que darlas a conocer de la forma mas amena posible. Por eso se han elegido las metabolopatias mas representativas o conocidas y se las ha descrito con la ayuda de esquemas, dibujos y casos clinicos contados por los padres. Ademas, se han incluido guiños a la historia del cine, de la literatura y de la medicina para hacer mas amena su lectura.

Basándose en los más recientes estudios en pediatría, Cuidados del bebe. Verdades, mitos y errores trata de responder a las preguntas que los padres y abuelos actuales suelen hacer al pediatra: ¿qué es preferible, dar el pecho o el biberon?; ¿es mejor la lactancia programada o a demanda?; ¿pueden prevenirse las grietas en el pezon?; ¿por que la leche de vaca es inadecuada el primer año de vida?Le ayudara a resolver problemas de orden practico, como que hacer con el hipo y los estornudos de su hijo; como bañarlo y curarle el ombligo; cuando empezar con las papillas; como evitar que su proximo hijo sea mal comedor; por que hay que vacunarlo o como tratar el colico y la fiebre del lactante.Asimismo, le informara sobre que es el test Apgar, que significan el percentil y las curvas de peso y medida, para que sirve la prueba del talon, cuando debemos esperar la primera sonrisa social de nuestro bebe o cuando debemos preocuparnos por su desarrollo psicomotor.

Las enfermedades raras son aquellas cuya frecuencia es menor de cinco casos por cada diez mil recién nacidos y hay descritas más de tres mil. De entre ellas, las metabolopatías suponen un 15 o un 20 %. El objetivo del presente texto es tratar de exponer de la manera mas sencilla posible la causa de algunas metabolopatias, los sintomas que producen y la herencia, el tratamiento, la calidad de vida y las posibilidades de la investigacion en un futuro proximo. Creemos que este esfuerzo de divulgacion cientifica puede ser aprovechado por los propios pacientes y sus familiares, por los estudiantes de Medicina y por los profesionales sanitarios que los atienden, asi como por la sociedad en general. Si queremos que las metabolopatias como enfermedades raras sean mas visibles, hay que darlas a conocer de la forma mas amena posible. Por eso se han elegido las metabolopatias mas representativas o conocidas y se las ha descrito con la ayuda de esquemas, dibujos y casos clinicos contados por los padres. Ademas, se han incluido guiños a la historia del cine, de la literatura y de la medicina para hacer mas amena su lectura.