Debido al éxito de las dos ediciones de Genética clínica y a los avances que ha experimentado la genética humana, en particular lo referente al Proyecto genoma humano el doctor Guisar-Vázquez reestructuro completamente la obra, agregando 8 capitulos y tres apendices. Algunos de estos tratan temas que se describieron en la edicion anterior, pero que requirieron de mas espacio para su desarrollo, como los que se refieren a los trastornos por mecanismos no clasicos de transmision hereditaria, diferenciacion celular, mecanismos de teratogenesis, epidemiologia de las malformaciones congenitas e hipodoncia y su relevancia en el diagnostico clinico, otros describen padecimientos especificos en los cuales ha habido enormes avance sen el conocimiento de los mecanismo geneticos y de la fisiopatologia, como son defectos en los campos de desarrollo bastogenico, trastornos mentales, enfermedades geneticas que afectan los organos de la vision defectos de la glucosilacion y la patologia mitocondrial; algunos mas explican los temas novedosos relacionados con el proyecto Genoma Humano, terapia genica y consideraciones bioeticas sobre las aplicaciones en medicina de estos nuevos conocimientos. Finalmente los tres apendices tratan los temas de la huella genetica o perfil de DNA, farmacogenomica y recursos informaticos en genetica.