Rafael Oliva Virgili

Este libro ha sido redactado especificamente para la asignatura de Genética Médica, de la Facultad de Medicina. Los temas abarcan la teoría y las prácticas a realizar. Incluye abundante material gráfico. Todas las prácticas corresponden a casos o supuestos reales, ya sea formando parte del proceso diagnóstico molecular rutinario, o bien como práctica habitual en el laboratorio molecular o en la consulta genética, incluyendo también el acceso a bases de datos del genoma humano en Internet. Está escrito con un enfoque autodidáctico, que resulta útil a estudiosos o profesionales de otras disciplinas, interesados en actualizar sus conocimientos en genética.

asignatura de Genética Médica, de la Facultad de Medicina. Los temas abarcan la teoría y las prácticas a realizar. Incluye abundante material gráfico. Todas las prácticas corresponden a casos o supuestos reales, ya sea formando parte del proceso diagnóstico molecular rutinario, o bien como práctica habitual en el laboratorio molecular o en la consulta genética, incluyendo también el acceso a bases de datos del genoma humano en Internet. Está escrito con un enfoque autodidáctico, que resulta útil a estudiosos o profesionales de otras disciplinas, interesados en actualizar sus conocimientos en genética.

La primera versión de este libro fue redactada específicamente como libro de texto para la asignatura de Genética Médica en la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona y desde entonces ha ido mejorando sus sucesivas ediciones. Además, para los autores ha sido muy grato averiguar que el texto también ha sido solicitado por otras facultades de Medicina e incluso por profesionales interesados en actualizar sus conocimientos de genética, lo que ha motivado a mejorar aún más el texto y a publicar la edición actual. El contenido se ha elaborado teniendo en cuenta las recomendaciones del Comité de Educación Médica de la American Society of Human Genetics y las competencias básicas en Genética para los Profesionales de Salud en Europa publicadas por La European Society of Human Genetics. Se ha incluido también abundante material gráfico y prácticas que corresponden a casos y supuestos reales, formado parte del proceso diagnóstico en aspectos moleculares, citogenéticos y clínicos , e incluyendo también el acceso a bases de datos del genoma humano en Internet. Al mismo tiempo se ha intentado dar un enfoque autodidáctico, lo que puede resulta útil a estudiantes o profesionales de otras disciplinas interesados en actualizar su conocimientos de genética.