Brinda a los estudiantes y médicos interesados en la materia una visión de los principios generales de la estructura y función del genoma humano, junto con la aplicación de estos principios a las enfermedades humanas. Esta obra introduce, en forma concisa pero rigurosa, los conceptos fundamentales de la genetica molecular aplicada a la medicina.
Esta tercera edición acompaña a los trascendentes cambios ocurridos en los estudios genéticos del último quinquenio y sus características sobresalientes son: Se han incluido siete nuevos capítulos, se han agregado numerosas ilustraciones y se han enriquecido otros capitulos con actualizaciones que los complementan Contiene un capitulo inicial, de importancia especial, pues da un panorama global de la Genetica Humana en forma sencilla e introduce al mismo tiempo muchos de los conceptos y de los terminos basicos de la especialidad Incorpora informacion sobre los resultados de la descodificacion completa del genoma humano, las nuevas tecnologias de estudio de la regulacion de la funcion genetica, los genes supresores de tumores BRCA1 y BRCA2, la sordera genetica, y el pintado cromosomico Un capitulo completo dedicado a las genodermatosis, ejemplifica el grado de profundidad alcanzado por la Genetica en las especialidades medicas, y los tres capitulos finales realizan un enfoque integrador con la fisiopatologia, en las areas de la pigmentacion, la regulacion de la masa corporal y los sindromes progeroides