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La edición genética ha irrumpido con fuerza tanto en los laboratorios como en la sociedad. En particular desde que aparecieron las herramientas CRISPR, descubiertas en bacterias por un microbiólogo español, Francis Mojica, de la Universidad de Alicante, hace más de 25 años. Con ellas se han propuesto multitud de aplicaciones en biología, en salud y en biotecnología, algunas de las cuales plantean dilemas éticos, como su uso en embriones humanos. Este libro pretende aportar información básica y asequible sobre la edición genética y sobre esta novedosa tecnología. Resaltar tanto las ventajas como las limitaciones o problemas no resueltos asociados a este método para ofrecer al lector una visión honesta y realista de lo que podemos esperar de esta revolución tecnológica. Su autor, Lluís Montoliu, es un investigador pionero en la utilización, implantación y diseminación de las herramientas de edición genética CRISPR en nuestro país.

Magnífico, necesario y absorbente, Siddhartha Mukherjee, ganador del Premio Pulitzer porEl emperador de todos los males, ha escrito una extraordinaria «biografía» del gen y una respuesta a una de la

Desde su primera edición el propósito de Genes ha sido explicar la herencia desde el punto de vista de las estructuras moleculares. Genes se basa en la proposición de que el objetivo de la Biología Molecular es explicar en terminos moleculares la serie completa de sucesos por la cual el genotipo se convierte en fenotipo.

¿Qué es la vida? Tal era la pregunta que se planteaba Erwin Schrödinger en su célebre conferencia del Trinity College de Dublín en 1943. Hoy días, a pesar de los inmensos avances realizados en los úl

Para todas las personas que estén implicadas en la genética médica, la Nueva Genética Clínica proporciona una guía única basada en las tecnologías postgenómicas. Tanto si el lector es un estudiante de medicina, un consejero genetico o un genetista clinico, este libro ofrece nuevas perspectivas, con descripciones de los mas modernos analisis moleculares relacionados con casos clinicos reales para mostrar de que forma la genetica actua en la clinica. Cada capitulo responde a preguntas como: ¿que podemos aprender de la historia familiar?, ¿como funcionan los genes? ¿como se puede estudiar el ADN de los pacientes para buscar mutaciones de un gen?, ¿que es la epigenetica?, ¿deberia analizarse la susceptibilidad genetica a las enfermedades comunes? y ¿que podemos hacer con una enfermedad genetica? Todos los capitulos finalizan con ejercicios de autoevaluacion, de forma que el lector pueda comprobar que domina la materia.

Este es un libro de divulgación científica, pero es también algo más: una llamada a hacer frente a los graves problemas del racismo, a intervenir en ellos sin delegar nuestra responsabilidad a una religión o en un sistema político, con el fin de promover y alcanzar un desarrollo equilibrado del potencial humano.

Séptima edición de esta obra de referencia sobre los conocimientos teóricos y prácticos de la genética en medicina, que integra los principios básicos de la genética humana con la genética molecular moderna para una mejor comprensión del amplio rango de trastornos genéticos explicados. - En la obra se estudia la relación ente la genética básica y la medicina clínica, apoyándose para ello en múltiples estudios de casos clínicos. Los autores proporcionan una detallada exposición de los principios fundamentales de la genética humana, destacando especialmente los conocimientos sobre genes y sobre los mecanismos moleculares de diferentes patologías. - Esta nueva edición incorpora nuevos temas como los últimos avances sobre los diagnósticos moleculares, los conocimientos más recientes acerca del Genoma Humano, los farmacogenéticos, la bioinformática y otros muchos avances producidos en este campo de tan rápida evolución. - La obra, que ofrece el recurso del Student Consult para acceder online a todo su contenido, está dirigida a estudiantes y residentes en medicina y, en general, a los estudiosos de las ciencias de la salud.

Nueva edición de un texto clásico y muy consolidado en la disciplina y que sigue fundamentalmente la misma filosofía que las ediciones anteriores; es decir sentar perfectamente las bases de la genética médica a la vez que ofrece un mayor detalle en aquellos que quieran profundizar mas; por ejemplo en los campo de la epigenética y de la expresión genética. De esa manera, la obra es válida tanto para aquellos que quieran iniciarse como para aquellos que busquen ya un nivel superior de conocimientos. Treinta años de vida avalan esta obra que ha servido de referencia para muchos estudiantes de Medicina, destacando su estructura única, la de conseguir un equilibrio entre la Genética como ciencia básica, la genética aplicada a al Medicina y la Genética Clínica. Todos los capítulos están actualizados al máximo y abordando todos los campos de la disciplina, desde la tecnología del DNA y sus aplicaciones, la genética del desarrollo, la herencia poligénica y multifactorial a través de la farmacogenética, la genética del cáncer y las anomalías congénitas. De especial relevancia es un capítulo totalmente renovado en donde se identifican los factores genéticos subyacentes presentes en una serie de enfermedades comunes y otro en donde se presentan las anomalías más extrañas con unas magníficas fotografías clínicas. La obra cuenta con una serie de Apéndices de gran importancia y que resultan elementos de gran valor pedagógico. Así por ejemplo, hay un apéndice dedicado a las direcciones web en donde puede encontrarse más información, series de casos y preguntas con sus correspondientes respuestas. Un nuevo valor añadido de la obra es el recurso online StudentConsult, a través del cual se tiene acceso a todo el contenido del libro en inglés, permite hacer búsquedas y generar información propia.

La razón de tal expectación se basa en el potencial de estas células desde un punto de vista terapéutico, que claramente va a marcar la medicina del siglo XXI.

La presente obra analiza la organización y el comportamiento cromosómico partiendo del binomio estructura-función que garantiza la triple función de conservar la información genética en las células de un organismo pluricelular, transmitirla de padres a hijos y expresarla de forma ordenada para controlar las funciones celulares y el desarrollo del organismo. La experiencia investigadora y docente del autor (30 años) le ha permitido afrontar el difícil reto de escribir un valiosísimo estudio de citogenética que abarca un gran espectro, sin que ello repercuta en la profundización y actualización de todos los temas tratados.

Con este libro se pretende ofrecer una visión general a modo de revisión bibliográfica de los diferentes campos y aplicaciones de la genética, desde las diferentes fases analíticas en las que se basa al estudio genético, las enfermedades de base genética, centrándose en aquellas que presentan un patrón hereditario y que por tanto pueden transmitirse a la descendencia y finalizando con los nuevos avances en genética, a nivel de prevención y tratamiento personalizado de enfermedades también conocido como medicina de precisión.