Este libro ofrece explicación a la propuesta teórico-metodológica para el análisis de los discursos desde la Dinámica Social Enunciativa. El punto de partida es una aproximación socio-enunciativa a los generos discursivos donde la nocion de contexto integrado permite explicar la fusion estrecha que se produce entre las practicas sociales y los usos del lenguaje en la actividad discursiva. El apoyo teorico-metodologico es una perspectiva socio-historica y cultural de base dialogica donde el enunciado es el "lugar comun" de encuentro entre la Situacion de Comunicacion y la Situacion de Enunciacion lo cual permite dar cuenta de la gran heterogeneidad discursiva. El interes no es pues un estudio sociologico externo de los sujetos sino mas bien ver el encuentro de contextos diversos y mixtos en el escenario discursivo o terreno comun del enunciado ni la busqueda de la psicologia del sujeto autor o auditor, sino mas bien el analisis de la confluencia de valores sociales y culturales diversos en el mismo terreno comun. Tampoco se trata de hacer la taxonomia de actos de habla o de esquemas argumentativos utilizados para persuadir sino mas bien ver la relacion de los procedimientos discursivos con la pluralidad de voces y de puntos de vista que dan cuenta de la estratificacion construida en el mismo escenario: el enunciado.Se ofrecen categorias e instrumentos metodologicos para observar los procedimientos discursivos utilizados en la construccion discursiva de los sujetos (del Ethos discursivo) y para ello tambien se busca una integracion de las tres perspectivas de la argumentacion mas conocidas, la Analitica-practica de Toulmin, la Nueva Retorica de Perelman y la Dialectica-critica de van Eemeren, con las relaciones de fuerza social que se construyen entre los sujetos discursivos en la dinamica social enunciativa de un genero discursivo particular. Los discursos polemicos nos ofrecen un gran escenario para el analisis de las dimensiones valores, razones y emociones construidas con un acento especial en una o dos de ellas o bien las tres de manera integrada en el discurso.

Esta obra atiende a la ausencia de materiales introductorios sobre la perspectiva glotopolítica en los estudios lingüísticos contemporáneos. Es un área que requiere la formación de sujetos críticos p

La teoría de la argumentación ha sido definida como la disciplina que estudia las técnicas que permiten a un orador convencer o persuadir a un auditorio de la validez de las tesis que le presenta, creando o reforzando su adhesion a ellas. La teoria de la argumentacion surge a mediados del siglo pasado con Perelman y Toulmin como alternativa critica al modelo logico-matematico propugnado por la filosofia analitica del Circulo de Viena. Actualmente varias teorias confluyen en la pretension de combinar los elementos de las tres disciplinas aristotelicas: logica, dialectica y retorica (van Eerneren, Habermas). El presente texto aspira a ser una introduccion didactica a las teorias de la argumentacion de estos cuatro autores y a los problemas y soluciones que ellas plantean. El autor espera que este texto se constituya en una herramienta util para todas aquellas personas que buscan mejorar su competencia para argumentar de forma convincente, persuasiva y eficaz, bajo el entendimiento de que el lenguaje, el discurso y el dialogo son los instrumentos para la busqueda del acuerdo entre las personas, y de que el ejercicio libre, democratico y responsable de la palabra es un derecho y un deber del ciudadano actual.El autor espera que este texto se constituya en una herramienta util para todas aquellas personas que buscan mejorar su competencia para argumentar de forma convincente, persuasiva y eficaz, bajo el entendimiento de que el lenguaje, el discurso y el dialogo son los instrumentos para la busqueda del acuerdo entre las personas, y de que el ejercicio libre, democratico y responsable de la palabra es un derecho y un deber del ciudadano actual.

Cuentos populares rusos, escrito por el renombrado autor ruso Aleksandr Afanasiev, es una recopilación de relatos folclóricos tradicionales de Rusia. Este libro cautiva a los lectores con sus historias misticas y allegoricas que reflejan la rica cultura y tradiciones del pueblo ruso. Afanasiev incorpora un estilo narrativo unico y enriquecedor que transporta a los lectores a un mundo lleno de magia, criaturas fantasticas y moralejas profundas que resuenan en la sociedad rusa del siglo XIX. Su obra se distingue por su meticulosa investigacion folclorica y su habilidad para capturar la esencia del folklore ruso en cada relato. Aleksandr Afanasiev, un distinguido folclorista y escritor del siglo XIX, dedico su vida a recopilar y preservar las tradiciones orales rusas. Su profundo conocimiento y pasion por el folklore se reflejan en Cuentos populares rusos, que se ha convertido en una obra emblematica de la literatura rusa. Afanasiev logra transmitir la esencia y la magia de los cuentos populares a traves de su cuidadosa recopilacion y su talento narrativo inigualable. Recomendaria Cuentos populares rusos a cualquier amante de la literatura rusa y los cuentos folcloricos. Este libro es una joya literaria que sumerge a los lectores en un mundo de tradiciones antiguas, sabiduria popular y aventuras fascinantes que perduran en la memoria colectiva rusa.

Las Obras Completas de Platón es una recopilación imprescindible de los principales diálogos escritos por el filósofo griego, abarcando temas como la ética, la política, la metafísica y la epistemologia. Su estilo literario de dialogo socratico invita al lector a cuestionar y reflexionar sobre temas fundamentales de la filosofia. La influencia de Platon en la filosofia occidental es innegable, y esta coleccion destaca por su profundidad y complejidad tematica. La obra refleja la importancia de la razon y la busqueda del conocimiento en la vida humana. Platon, discipulo de Socrates, profundizo en la teoria de las ideas y la justicia a lo largo de su vida, lo que se refleja en sus dialogos filosoficos. Su formacion en la Academia de Atenas y su interaccion con otros pensadores influyentes de su epoca son evidentes en su obra. Su objetivo era proporcionar un marco conceptual coherente para comprender el mundo y la sociedad. Recomendamos Las Obras Completas de Platon a todos los amantes de la filosofia clasica, asi como a aquellos interesados en explorar los fundamentos de la civilizacion occidental. Este libro es una lectura indispensable para comprender el pensamiento filosofico de uno de los grandes pensadores de la antiguedad.

Este libro centra su atención en el aspecto semántico de la gramática. Pensado desde el enfoque de la Gramática Reajustada, revisa paradigmas anteriores y brinda un marco conceptual repensado. En su redaccion, sobresale el interes didactico en la busqueda de la claridad conceptual. Se ofrece tambien una propuesta metodologica que inspire a los docentes de todos los niveles educativos en sus propuestas de enseñanza en torno a la semantica en los hechos de habla. En definitiva, es una obra que procura brindar conocimientos significativos al hablante nativo para comunicar sus ideas y comprender las de otros, yendo mas alla de su conocimiento innato de la lengua.

"Vivimos en el mundo que creamos con nuestras conversaciones", Humberto Maturana. Este libro busca expresar aprecio por el arte de conversar. La conversación es un arte porque tiene reglas, alguna

Rutinas del mal, desde un marco que considera el análisis del discurso como un encuentro multidisciplinar, se centra en el estudio de los archivos de dos estructuras provinciales de inteligencia interna que funcionaron hasta la decada del 90. Se trata de la DIPBA (Direccion de Inteligencia de la Policia de la Provincia de Buenos Aires), creada en 1956 durante la dictadura de P. E. Aramburu, y la DGI (Direccion General de Informaciones, con jurisdiccion en Santa Fe), abierta tras el golpe de Estado de 1966. El trabajo concibe a los grupos productores de esos archivos de la represion como comunidades discursivas, vinculadas con determinadas identidades enunciativas y memorias discursivas que remiten a regimenes escopicos particulares. Sus innegables contribuciones cientificas no prescinden de un llamado al mantenimiento de la memoria sobre las dictaduras y el terrorismo de Estado.

La universidad hoy debe pretender una información y formación integral, que toque todas y cada una de las dimensiones humanas (cognitiva, comunicativa, social, cultural, política, pero también ética, espiritual, afectiva y estetica). Desde esta perspectiva paradigmatica de accion social y vision global sobre la construccion del conocimiento, este libro publica una tarea de transmision del conocimiento entendida como tarea colectiva, en la cual los autores aparecen como aglutinadores y formalizadores del discurso cientifico academico.El eje vertebrador de la obra se centra en la enseñanza-aprendizaje de la lengua española y, muy especialmente, en los estudios descriptivos sobre el lexico español, como forma de aproximacion sociohistorica. Una recreacion cientifico-didactica diseñada en seis narraciones construidas desde la racionalidad investigadora y el analisis del lexico español. Las disciplinas que aportan los modos de descripcion y el conjunto de reglas para ver el comportamiento del lexico son, sobre todo, la lexicologia, la lexicografia y la terminologia: estudios cualitativos sobre el lexico social; lexico historico de gastronomia; americanizacion lexica del español, el caso de Nicaragua; secuencias formulaicas y su tratamiento en el espacio de ELE; y la funcion del diccionario en el aula, una herramienta para el aprendizaje del lexico, sus potencialidades y sus debilidades, el control de una practica y la organizacion estrategica de su uso en las aulas de aprendizaje lexico. Al cabo, se trata de obra de provecho desde la universidad y para la universidad, para el especialista y/o los recien iniciados en los estudios cientificos y didacticos sobre el lexico.

Ira, aquí se arrejuntan las más mejores palabras de nuestra chora cotidiana, chuchuluqueadas para que gusgueés el lenguaje y peles los ojos en cada página. Más de 130 cuates nos pusimos a lerendear y reunir bien muchos piensos y monos paquines para echar lio y armar este despedorre, buscando semblantear el cuchileo local.

La lengua es un extenso y diverso territorio por donde atraviesa la cultura toda y en el que se manifiesta casi cualquier faceta de la vida cotidiana. La lengua es patrimonio intangible de los seres humanos y de ella los hablantes somos los unicos dueños y cuidadores y, por eso, con ella, y gracias a ella, los hablantes podemos jugar, crear, recrear e inventar palabras, jugar a escribirlas de muchos modos, mencionarlas o situarlas en nuevas y distintas dimensiones, para encontrarnos con ellas y reconocernos en ellas. En ese juego, la lengua nos permite regocijarnos e identificarnos en lo que compartimos con otros hablantes y en lo que nos hace unicos y distintos del otro.El Jergario latinoamericano ilustrado, convocado y coordinado por Sayri Karp, como presidenta de EULAC, es una prueba de la capacidad de juego de los hablantes con su patrimonio y una prueba de como las palabras nos dan existencia e identidad, nos hacen participes de una cultura patrimonial comun, a la vez que nos ubican frente a la otredad.El libro es un ejercicio ludico cultural que nos asoma a las identidades multiples en que vive y existe la lengua española en el continente americano, asi como a las identidades multiples de la lengua romance mas proxima y hermana de la nuestra, el portugues, en este caso, el brasileiro.

"La antigua avenida poblada de diccionarios somnolientos ha desembocado en un tapiz formidable donde se entrecruzan sombras y colores, donde vibran recuerdos y se arrinconan en gamas grises los olvidos. La ira que se identifica con la pasion y la pasion que se bautiza como sufrimiento, el aullido de la avaricia y la bizquera de la envidia, el estro de la inspiracion y el estrogeno del sexo, la leche del amor, los trenos de la tristeza y la velocidad de la alegria, la hermandad de la esperanza y el esperma: he aqui un bosque de metaforas que nos retrotraen a la infancia del lenguaje, cuando el cuerpo hacia cuerpo con la palabra y las emociones estaban cerca de los huesos, la sangre, los ojos y la piel."

Als Beihefte zur Zeitschrift RomGG erscheinen sprachwissenschaftliche Monografien (insbesondere Dissertationen und Habilitationsschriften), Sammelbande und Kongressakten.Inhalt:- Ferran Robles i Sabater | Pau Bertomeu-Pi: La linguistica del texto: inicios y desarrolloLa construccio del discurs en catala:- Maria Josep Cuenca: Mecanismes discursius relacionals i organitzacio de la informacio en el nivell textual- Josep E. Ribera: Encapsulacio, atribucio i estructura informativa en el debat parlamentari. Analisi contrastiva de dos patrons copulatius (catala-espanyol-angles)- Pau Martin Miñana: La referencia del demostratiu en la conversa col·loquial- Anna I. Montesinos Lopez: Estructura informativa en les noticies electroniques del ciberatac mundial del virus WannaCry- Ferran Robles i Sabater: Son realment conversacionals els dialegs teatrals? Una aproximacio estructural informativaLa construccion del discurso en español:- Kim Collewaert & An Vande Casteele: La influencia del cambio de episodio en la eleccion de expresiones referenciales- Juan Carlos Tordera Yllescas: Las relaciones de interdependencia y la anafora de sentido- Lidia Latorre: La informacion procedimental en la construccion del discurso oral- Shima Salameh Jimenez: Los limites entre parafrasis y reformulacion: un acercamiento teorico-experimental a las nociones de igualdad y distancia- Mar Montoro Martin: Secciones y movimientos de la defensa oral del Trabajo de Fin de Grado

El presente volumen contiene una amplia selección de los trabajos llevados a cabo por José Antonio Fernández Delgado y Francisca Pordomingo sobre la relación entre escuela y literatura en Grecia Antigua, los cuales han sido realizados y publicados a lo largo de once proyectos de investigacion del MEC y la JCyL y ahora reunidos y editados como merecido homenaje en su jubilacion por dos de sus discipulos.Al centrarse en los trabajos relativos al mencionado tema los editores de la presente obra han tenido en cuenta la gran relevancia del mismo y la escasa atencion que, no obstante, le ha sido prestada en los estudios de Filologia Clasica. Al mismo tiempo las aportaciones aqui reunidas pretenden facilitar la labor investigadora de quienes en el futuro deseen abordar esta tematica, sirviendo de base e inspiracion a ulteriores estudios sobre la influencia literaria de la practica escolar en la Antiguedad.En su conjunto los trabajos aqui editados abordan en profundidad los aspectos fundamentales de la presencia de los progymnasmata en la teoria retorica, en los ejercicios escolares trasmitidos en papiro y otros soportes, y en su huella en distintos generos y autores de la literatura griega, no solo de la epoca greco-romana, en la cual se conoce mejor el funcionamiento de la enseñanza, sino tambien de epoca helenistica y hasta en el propio Euripides, aventajado discipulo de la enseñanza sofistica.

El estudio de la descripción requiere del análisis de los distintos niveles y dimensiones del discurso en los cuales se manifiesta. Dedicaremos entonces el capítulo inicial a la elaboración de una concepcion semiotica del discurso descriptivo.Es tambien nuestro proposito mostrar que los procedimientos descriptivos tienen lugar no solo en los textos reconocidos como literarios sino tambien en muchos otros tipos de textos, de ahi que realizaremos las observaciones que nos ayuden a ilustrar la teoria sobre fragmentos de textos de diversa indole.El lector encontrara, en las paginas que siguen, una exposicion detallada de una concepcion semiotica de la descripcion como asi tambien analisis de textos diversos que permitan mostrar la eficacia de adoptar esta perspectiva frente a la productividad significante de los textos.

Multitud de curiosos ejemplos que nos muestran cómo el uso que se hace de ciertas palabras y expresiones puede alterar su sentido originalEl lenguaje respira y se mueve día a día con el uso que&

1. Todos los libros vienen de otros libros (adanismo se llama la negación del enunciado anterior). También este; prueba incontrovertible de ello son las aproximadamente doscientas treinta referencias bibliograficas me consta que leidas que cierran el volumen; todas ellas son oportunas porque todas ellas guardan relacion estrecha con el asunto del que aqui se trata, a saber, el componente discursivo del texto escrito; todas ellas han sido usadas y bien usadas, y eso se nota ; lo notara el lector. Figura alli incluso experiencia previa ; escritor no novel algun libro viejo del propio autor sobre asunto parejo a aquel del que se ocupa este libro nuevo. Los libros, si no todos si su mayor parte, devienen de largos dias y trabajos concepcion, investigacion, fabrica, comprobacion, redaccion, entre otros que los preceden (ligereza, irreflexion, apresuramiento, improvisacion negarian el enunciado anterior). Este, lector, no resulta de travesia breve ni llega provocado por prisa alguna en estos tiempos de altas velocidades; su factura ha conocido un largo y pausado recorrido de años, de labor activa y de reposo, de vehemente creatividad y de decantacion de lo ideado, de impetu y de madurez. Es el resultado este libro de muchas lecturas de muchos tipos; de asimilacion y critica de lo leido; de tareas infinitas de corrector, re-constructor y restaurador de miles de textos ajenos; de categorizacion de errores, dislates, disfunciones, desajustes; de estrategias didacticas y de procedimientos cognitivos para su terapia. Es, el libro, una consecuencia mas que no la unica de veinte años de docencia activa y siempre bien evaluada en la Facultad de Traduccion y Documentacion de la Universidad de Salamanca con alumnos reales de carne y hueso de quienes el autor ha sabido aprender al tiempo que les enseñaba. Intervienen en el y se muestran aqui cientos y cientos de estudiantes que escriben y escriben y escriben lo que se les pide para que sea examinado y re-visado, re-elaborado y vuelto a re-tocar para resultar re-generado en la fase terapeutica final; y es un producto de otros tantos años de investigacion basica y aplicada en pragmatica textual, analisis del discurso, lengua escrita y analisis de errores, ambitos todos en los que el autor, a quien conozco bien, es persona avezada. 2. Es este un recio trabajo de investigacion sobre esos espacios del conocimiento, todos referidos a la lengua española; sobre el proceso de la escritura y sobre composicion textual (cohesiones, conexiones, coherencias, enlaces, secuencias); sobre las diversas maneras de encarar las operaciones y los procedimientos que conlleva la revision de un texto escrito; sobre las varias perspectivas y opticas bajo las que debe examinar el revisor su objeto. Se aunan aqui: (i) teoria sobre el discurso, el texto, el escribir, y sobre la revision de lo ya escrito; (ii) descripcion de la lengua española, con ribetes normativos o estilisticos; (iii) novedosas ideaciones para la practica de la revision del texto; (iv) propuestas para la mejora del texto revisado. Y todo ello no con los estilos de un vademecum; no con las maneras de un recetario; no. Si desde supuestos teoricos, si mediando el rigor del metodo, si con el ofrecimiento de un modelo para la revision textual en lo que afecta a las facetas discursiva, estilistica, lexica y gramatical que todo lo escrito presenta. 3. Es la arquitectura, dicen, el arte y tecnica de proyectar y construir edificios y monumentos o el el diseño y la estructura [de una construccion] o, incluso, la mera estructura [de algo o de alguien]. Como en tantas otras ocasiones, el Diccionario de Autoridades (1726, s.v. architectura) roza la perfeccion: Ciencia que enseña a edificar tales fabricas, que puedan commodamente habitar en e...

1. Todos los libros vienen de otros libros (adanismo se llama la negación del enunciado anterior). También este; prueba incontrovertible de ello son las aproximadamente doscientas treinta referencias bibliograficas me consta que leidas que cierran el volumen; todas ellas son oportunas porque todas ellas guardan relacion estrecha con el asunto del que aqui se trata, a saber, el componente discursivo del texto escrito; todas ellas han sido usadas y bien usadas, y eso se nota ; lo notara el lector. Figura alli incluso experiencia previa ; escritor no novel algun libro viejo del propio autor sobre asunto parejo a aquel del que se ocupa este libro nuevo. Los libros, si no todos si su mayor parte, devienen de largos dias y trabajos concepcion, investigacion, fabrica, comprobacion, redaccion, entre otros que los preceden (ligereza, irreflexion, apresuramiento, improvisacion negarian el enunciado anterior). Este, lector, no resulta de travesia breve ni llega provocado por prisa alguna en estos tiempos de altas velocidades; su factura ha conocido un largo y pausado recorrido de años, de labor activa y de reposo, de vehemente creatividad y de decantacion de lo ideado, de impetu y de madurez. Es el resultado este libro de muchas lecturas de muchos tipos; de asimilacion y critica de lo leido; de tareas infinitas de corrector, re-constructor y restaurador de miles de textos ajenos; de categorizacion de errores, dislates, disfunciones, desajustes; de estrategias didacticas y de procedimientos cognitivos para su terapia. Es, el libro, una consecuencia mas que no la unica de veinte años de docencia activa y siempre bien evaluada en la Facultad de Traduccion y Documentacion de la Universidad de Salamanca con alumnos reales de carne y hueso de quienes el autor ha sabido aprender al tiempo que les enseñaba. Intervienen en el y se muestran aqui cientos y cientos de estudiantes que escriben y escriben y escriben lo que se les pide para que sea examinado y re-visado, re-elaborado y vuelto a re-tocar para resultar re-generado en la fase terapeutica final; y es un producto de otros tantos años de investigacion basica y aplicada en pragmatica textual, analisis del discurso, lengua escrita y analisis de errores, ambitos todos en los que el autor, a quien conozco bien, es persona avezada. 2. Es este un recio trabajo de investigacion sobre esos espacios del conocimiento, todos referidos a la lengua española; sobre el proceso de la escritura y sobre composicion textual (cohesiones, conexiones, coherencias, enlaces, secuencias); sobre las diversas maneras de encarar las operaciones y los procedimientos que conlleva la revision de un texto escrito; sobre las varias perspectivas y opticas bajo las que debe examinar el revisor su objeto. Se aunan aqui: (i) teoria sobre el discurso, el texto, el escribir, y sobre la revision de lo ya escrito; (ii) descripcion de la lengua española, con ribetes normativos o estilisticos; (iii) novedosas ideaciones para la practica de la revision del texto; (iv) propuestas para la mejora del texto revisado. Y todo ello no con los estilos de un vademecum; no con las maneras de un recetario; no. Si desde supuestos teoricos, si mediando el rigor del metodo, si con el ofrecimiento de un modelo para la revision textual en lo que afecta a las facetas discursiva, estilistica, lexica y gramatical que todo lo escrito presenta. 3. Es la arquitectura, dicen, el arte y tecnica de proyectar y construir edificios y monumentos o el el diseño y la estructura [de una construccion] o, incluso, la mera estructura [de algo o de alguien]. Como en tantas otras ocasiones, el Diccionario de Autoridades (1726, s.v. architectura) roza la perfeccion: Ciencia que enseña a edificar tales fabricas, que puedan commodamente habitar en e...

RESUMEN O ESQUEMA DEL ARTÍCULO: 1. El Infinitivo. 1.1. Infinitivo de la voz activa. 1.1.1. Morfemas de infinitivo atemáticos: variantes dialectales, formas en -nai,

La poliquistosis renal autosómica dominante es una enfermedad hereditaria multiorgánica, responsable del 7-10% de los casos de insuficiencia renal crónica terminal que precisan tratamiento renal sustitutivo, causada por mutaciones en los genes PKD1 y PKD2. Las dos formas de poliquistosis renal tienen una patogenia y clinica similar, pero en los pacientes con mutacion en PKD2, las manifestaciones clinicas aparecen mas tarde y la progresion a nefropatia terminal acontece 10 años mas tarde que en los pacientes con mutacion en PKD1. El diagnostico de esta enfermedad puede realizarse facilmente mediante pruebas radiologicas; la ecografia constituye el metodo de eleccion, pero el diagnostico molecular ofrece la ventaja de la deteccion precoz de individuos asintomaticos portadores del defecto genetico. En este trabajo, presentamos los resultados del analisis clinico de 48 pacientes diagnosticados de poliquistosis renal autosomica dominante y los resultados del analisis genetico (PKD2) de 18 pacientes diagnosticados de PQRAD. Los objetivos de nuestro trabajo fueron analizar los principales aspectos clinicos de la enfermedad, las causas de morbimortalidad, identificar a los individuos de riesgo afectados y sus manifestaciones clinicas precoces, asi como comparar la rentabilidad del estudio genetico respecto al radiologico, realizar un diagnostico precoz en los descendientes de pacientes afectados, e intentar establecer una correlacion fenotipo genotipo en los pacientes con mutacion en PKD2. En nuestro estudio, la hipertension arterial fue la manifestacion inicial mas frecuente (68,42%), mientras que en la evolucion de la enfermedad lo fue la insuficiencia renal cronica (100%). A pesar de que la edad media del diagnostico de la poliquistosis renal en este estudio fue menor en las mujeres, la evolucion de la enfermedad fue mas renal en este estudio fue menor en las mujeres, la evolucion de la enfermedad fue mas torpida en los hombres, lo que determino el inicio mas precoz del tratamiento renal sustitutivo y, consecuentemente, la mayor mortalidad. En este estudio se observo una prevalencia similar de muertes de origen cardiovascular (42,1%) e infeccioso (42,1%). Tras el analisis genetico, solo se diagnostico a una familia (5,56 %) con mutacion en el exon 13 del gen PKD2, consistente en una sustitucion del nucleotido adenosina por citosina (c.2398AC) que implicaba el cambio del aminoacido metionina por leucina (p.800MetLeu). En nuestra poblacion, contrariamente a lo publicado, la mutacion si se segrego con la enfermedad, y todos los miembros con diagnostico clinico y de imagen de PQRAD presentaron dicha mutacion.